Dr. Maja Sukalo

Content Managerin und wissenschaftliche Autorin für Fernarzt


Dr. rer. nat. (Doktor der Naturwissenschaften) & Dipl.-Biol. (Diplom-Biologin)


Zertifizierungen

  • Doktor der Naturwissenschaften
  • Diplom-Biologin
  • Qualitätsbeauftragte (TÜV Rheinland)
  • Basiszertifikat im Projektmanagement (GMP, Deutsche Gesellschaft für Projektmanagement e. V.)
  • Hwang CS, Sukalo M, Batygin O, Addor MC, Brunner H, Aytes AP, Mayerle J, Song HK, Varshavsky A, Zenker M. 2011. Ubiquitin ligases of the N-end rule pathway: assessment of mutations in UBR1 that cause the Johanson-Blizzard syndrome. PLoS One 6:e24925.
  • Almashraki N, Abdulnabee MZ, Sukalo M, Alrajoudi A, Sharafadeen I, Zenker M. 2011. Johanson-Blizzard syndrome. World J Gastroenterol 17:4247-50.
  • Godbole K, Maja S, Leena H, Martin Z. 2013. Johanson-Blizzard syndrome. Indian Pediatr 50:510-512. [No Erratum was made regarding the names]
  • Sukalo M, Mayerle J, Zenker M. 2014. Clinical utility gene card for: Johanson-Blizzard syndrome. Eur J Hum Genet 22. doi: 10.1038/ejhg.2013.65.
  • Singh A, Chaudhary N, Dhingra D, Sukalo M, Zenker M, Kapoor S. 2014. Johanson-Blizzard syndrome: hepatic and hematological features with novel genotype. Indian J Gastroenterol 33:82-4.
  • Sukalo M, Fiedler A, Guzmán C, Spranger S, Addor MC, McHeik JN, Oltra Benavent M, Cobben JM, Gillis LA, Shealy AG, Deshpande C, Bozorgmehr B, Everman DB, Stattin EL, Liebelt J, Keller KM, Bertola DR, van Karnebeek CD, Bergmann C, Liu Z, Düker G, Rezaei N, Alkuraya FS, Oğur G, Alrajoudi A, Venegas-Vega CA, Verbeek NE, Richmond EJ, Kirbiyik O, Ranganath P, Singh A, Godbole K, Ali FA, Alves C, Mayerle J, Lerch MM, Witt H, Zenker M. 2014. Mutations in the human UBR1 gene and the associated phenotypic spectrum. Hum Mutat 35:521-31.
  • Quaio CR, Koda YK, Bertola DR, Sukalo M, Zenker M, Kim CA. 2014. Case report. Johanson-Blizzard syndrome: a report of gender-discordant twins with a novel UBR1 mutation. Genet Mol Res 13:4159-64.
  • Sukalo M, Tilsen F, Kayserili H, Müller D, Tüysüz B, Ruddy DM, Wakeling E, Ørstavik KH, Snape KM, Trembath R, De Smedt M, van der Aa N, Skalej M, Mundlos S, Wuyts W, Southgate L, Zenker M. 2015. DOCK6 Mutations Are Responsible for a Distinct Autosomal-Recessive Variant of Adams-Oliver Syndrome Associated with Brain and Eye Anomalies. Hum Mutat 36:593-8. Erratum in: Hum Mutat 36:1112.
  • Southgate L, Sukalo M, Karountzos AS, Taylor EJ, Collinson CS, Ruddy D, Snape KM, Dallapiccola B, Tolmie JL, Joss S, Brancati F, Digilio MC, Graul-Neumann LM, Salviati L, Coerdt W, Jacquemin E, Wuyts W, Zenker M, Machado RD, Trembath RC. 2015. Haploinsufficiency of the NOTCH1 Receptor as a Cause of Adams-Oliver Syndrome with Variable Cardiac Anomalies. Circ Cardiovasc Genet 8:572-81.
  • Atik T, Karakoyun M, Sukalo M, Zenker M, Ozkinay F, Aydoğdu S. 2015. Two novel UBR1 gene mutations in a patient with Johanson Blizzard Syndrome: A mild phenotype without mental retardation. Gene 570:153-5.
  • Meester JA, Southgate L, Stittrich AB, Venselaar H, Beekmans SJ, den Hollander N, Bijlsma EK, Helderman-van den Enden H, Verheij JBGM, Glusman G, Roach JC, Lehman A, Patel MS, de Vries BBA, Ruivenkamp C, Itin P, Prescott K, Clarke S, Trembath R, Zenker M, Sukalo M, Van Laer L, Loeys B, Wuyts W. 2015. Heterozygous loss-of-function mutations in SBDS cause Adams-Oliver Syndrome. Am J Hum Genet 97:475-82.
  • Corona-Rivera JR, Zapata-Aldana E, Bobadilla-Morales L, Corona-Rivera A, Pena-Padilla C, Solis-Hernandez E, Guzman C, Richmond E, Zahl C, Zenker M, Sukalo M. 2016. Oblique facial clefts in Johanson-Blizzard syndrome. Am J Med Genet A 170:1495-501.
  • Celik M, Bulbul A, Kirbiyik Ö, Kesim B, Uslu S, Sukalo M, Zenker M. 2017. Novel ubiquitin protein ligase E3 component N-Recognin 1 gene mutation in johanson–blizzard syndrome: Development of hypothyroidism during infancy. J Clin Neonatol 6:179-81.
  • Sukalo M, Schäflein E, Schanze I, Everman DB, Rezaei N, Argente J, Lorda-Sanchez I, Deshpande C, Takahashi T, Kleger A, Zenker M. 2017. Expanding the Mutational Spectrum in Johanson-Blizzard Syndrome: Identification of Whole Exon Deletions and Duplications in the UBR1 Gene by Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) Analysis. Mol Genet Genomic Med 5:774-780.
  • Meester JAN, Sukalo M, Schröder KC, Schanze D, Baynam G, Borck G, Bramswig NC, Duman D, Gilbert-Dussardier B, Holder-Espinasse M, Itin P, Johnson DS, Joss S, Koillinen H, McKenzie F, Morton J, Nelle H, Reardon W, Roll C, Salih MA, Savarirayan R, Scurr I, Splitt M, Thompson E, Titheradge H, Travers CP, Van Maldergem L, Whiteford M, Wieczorek D, Vandeweyer G, Trembath R, Van Laer L, Loeys BL, Zenker M, Southgate L, Wuyts W. 2018. Elucidating the genetic architecture of Adams-Oliver syndrome in a large European cohort. Hum Mutat 39:1246-1261.
  • Schröder KC, Duman D, Tekin M, Schanze D, Sukalo M, Meester J, Wuyts W, Zenker M. 2019. Adams-Oliver syndrome caused by mutations of the EOGT gene. Am J Med Genet A 179:2246-2251.
  • seit 03/2021: Content Managerin und wissenschaftliche Autorin bei Fernarzt
  • 01/2018 - 02/2021: Projektmanagerin, Consultant und stellvertretende Qualitätsbeauftragte im Bereich IT-Services; regiocom SE, Magdeburg
  • 11/2017 - 12/2017: Basiszertifikat im Projektmanagement der Deutschen Gesellschaft für Projektmanagement e. V.
  • 05/2017 - 06/2017: Praktikum DNA-Analytik im Dezernat Forensische Biologie; Landeskriminalamt Sachsen-Anhalt, Magdeburg
  • 03/2017 - 04/2017: Zertifikat Qualitätsbeauftragte vom TÜV Rheinland
  • 04/2010 - 12/2016: Wissenschaftliche Mitarbeiterin und Promotionstätigkeit am Institut für Humangenetik; Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg
  • 06/2008 - 04/2009: Praktische Laborarbeit im Rahmen der Diplomarbeit am Institut für Humangenetik; Ernst-Moritz-Arndt-Universität Greifswald
  • 04/2007 - 06/2007: Betreuung und Konzeption von Schülerlaborkursen; Gläsernes Labor, Campus Berlin-Buch
  • 11/2006 - 02/2007: Wissenschaftliche Hilfskraft am Institut für Humangenetik; Ernst-Moritz-Arndt-Universität Greifswald
  • 10/2003 - 09/2009: Studium der Biologie; Ernst-Moritz-Arndt-Universität Greifswald

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